中国人基因组图谱首次向全世界发布

在第九届高交会开幕之日，第一个完整中国人基因组图谱首次向全世界发布，这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。

有关专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。

此次由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担的第一个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)项目，是我国科学家继承担国际人类基因组计划1％任务和国际人类单体型图谱10％任务后，用新一代测序技术独立完成的100％中国人基因组图谱。这也是世界上第一个用中国人自己编制的程序分析得出的基因组。

地面玻璃板下面就是我们的基因图：

有关工作人员在接受媒体采访：

参观的人络绎不绝：

下面摘录有关基因组图谱的报道：

　“如果将这个基因组序列写成一本书，高度将与384米的深圳地王大厦相同。”有关专家这样描述合作研究团队的工作量。

　绘制基因组图谱，有助于了解疾病的基因规律

　　既然已经有了国际人类基因组图谱，为什么还要绘制专门的中国人基因组图谱？

　　专家指出，遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异，这些遗传差异决定了肤色、高矮等各种差异，也决定了是否易患某些疾病，以及药物反应、环境反应的差异性。不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也不同。有些疾病即使症状一样，在不同族群中的病因也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。因此，针对不同族群建立相关的基因组序列图谱，并在此基础上了解疾病的基因规律则显得尤为重要。

　　该项目主要执行人王俊博士介绍说，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有着不同于其他族群和群体之处。因此，建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业的发展，有着不言而喻的重要性和必要性。

下一步“炎黄99”，将全面征集志愿者

　　据了解，自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，该项目研究团队先后参与了“国际人类基因组计划”、“国际人类单体型”计划等，近年来测序技术的进步，极大加速了解码生命的进程，成本降低了几个数量级，时间也缩短了几倍。在此前提下，该合作研究团队提出了“炎黄计划”，即绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的研究设想，并在深圳启动了这一研究项目。

　　到10月初，该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图的测序工作，下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律性。下一个项目被称为“炎黄99”，即抽取99个中国人进行个体基因组分析，其中包括汉族以及部分少数民族，现正全面征集有意为基因与健康事业作贡献的人们加入这一项目中来。

　　专家预计，今后几年内，随着研究方法和技术的不断改进，将加快中国人基因组数据的累积，并加快发现新的疾病相关基因，基因组学将在临床上得到更广泛的应用。而这一项目的产业化有望率先在深圳实现。

“炎黄一号”诞生过程

　　去年11月19日，中科院昆明分院、华大基因、中国科学院北京基因组研究所、大百汇集团、云南西双版纳州相关负责人及科学家相聚昆明，产生绘制首张黄种人基因图谱的想法，并把开展地选在深圳。

　　该想法得到了深圳市政府和盐田区政府的高度重视和支持。

　　今年6月，120余名科学家正式进驻位于深圳华大基因研究院，开始图谱测序工作。

　　“炎黄一号”四大奇迹

　　研究经费少。由当初的30亿美元，下降至60多万美元。

　　研究员年轻。平均35岁，其中25％具有博士学位及“海归”背景，50％以上有硕士学位。

　　研究时间短：半年。

　　准确度高：提高5—10倍。误差率小：达到5万—10万分之一。

　改善宝宝基因　网民最关心

　　昨日全球首张黄种人基因组图谱“炎黄一号”在高交会上发布，成为市民和网民关注的热点。

　　网民：今后能否结合父母优良基因，生出又健康又聪明的宝宝？

　　对此，昨日记者采访了主要负责“炎黄一号”绘制的深圳华大基因研究院的专家。专家表示，进行基因序列的测序和绘制基因组图谱，就是希望能探寻人类的遗传基因密码，从而通过科学的研究改善大家的生活。

　　目前，“炎黄一号”只是掌握黄种人个体的标准序列图。即将启动的“炎黄99”希望能对整个黄种人遗传图谱有所掌握。一旦个人基因诊断可以完成，从理论上是可以保证通过获悉基因让父母生下健康宝宝，需要遗传父母优良基因也是可能的。

　　网民：如何避免中国人基因被别有用心的人或机构利用，用于军事等？

　　对此，深圳华大基因研究院专家表示，任何科学研究成果都是双刃剑，例如核能在提供新兴能源的同时，用于军事也可以做成杀伤力巨大的核武器。

　　但在人类基因组研究领域，全世界的科学家都有个共识：因为这是关系到全人类遗传、进化发展的领域，因此大家所掌握的科学成功都向全人类发布。此前发布的人类基因组图谱都是以白种人作为研究对象，但也是向全世界公布，用于全人类的研究。

　　另外，由于基因是个人最大的隐私，因此中国在基因研究方面，对于研究对象的具体资料严格保密。志愿者参加基因分析研究，将不会被透露任何个人信息，也避免个人资料的外泄。

未来猜想

　　查查基因图谱轻松治愈心脏病

　　“小华是一个有家族遗传心脏病史的中国普通公民。在他25岁时，他被发现有病症。于是他花1000美元找健康顾问，绘制了一张个人的基因组图谱，找到了致病基因。由于发现了致病基因，小华在健康顾问的指引下，改变了生活习惯，避免引发基因的变化。在他45岁时，即使出现了心脏病发的征兆，由于提前找到了致病基因，医生很方便地就选择了合适他机体的药物，防止了基因变化导致病发。这样，小华健康地活到了70多岁……”

　　发布会上，专家们向大家描述了一个10年后可能发生在大家身边的普通故事。这可能发生的一切，都源于昨日“炎黄一号”的完成。

　　专家介绍，与基因组计划联系最紧密的首推健康产业。目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中有1500个已在美国用于临床诊断。今年，国外已经宣布完成个人基因组图谱的有2人。分别是诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森和基因组研究先锋CraigVenter　的个人基因组序列图。据华尔街投资家预测，这些重量级人物的基因组图谱的绘制，预示着个人基因组时代的大幕已经拉开。

王俊介绍，今后随着基因测序技术的成熟和成本的降低，10年后人们可能只花1000美元就可得到自己的基因组图谱。然后临床医学可以找到其致病基因，有针对性地通过改变病人的生活习惯，或进行药物治疗。届时，目前那些需要高技术含量手术、动辄需要上万元医疗费的先天性心脏病等遗传性疾病，可能只要花几千元就可以轻松治愈，从技术方面解决市民的“看病难、看病贵”。

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　　对基因图谱使用的预测

　　在昨天的论坛上，王俊用一个未来可能发生的例子给观众描绘了一张十年后医疗领域广泛利用基因图谱的美丽蓝图。

　　2018年，25岁的华(人名)突然得知自己家族中有位亲属得了心脏病去世了，华便咨询家庭医生杨医生，杨医生马上建议华花费1万元做一份基因图谱。做了基因图谱后，杨医生告诉华：“按基因图谱显示，你患上心脏病的几率是普通人的4倍。不过可以通过保持良好的生活习惯配合药物治疗进行防治。”于是，华按照杨医生的说法，保持良好的生活习惯并定期服用一些药物，最后，终其一生，都没有患上心脏病。

　　120岁时还能像年轻人？

　　　“人类的生老病死与基因有着密切的关系，如果从基因角度改造，将人类衰老的时钟向后拨，人类有可能在120岁时还像年轻人一样活力四射。”“通过基因检测，人们可以提早发现自己所具有的特殊才能，比如，在数学上的天赋、文学才华、丰富的运动细胞”……

　　在昨天下午举行的第九届高交会专业论坛——《基因组科学与医学健康产业》上，第一个中国人基因组图谱绘制的首席科学家、深圳华大基因研究院年轻的王俊博士，美国孟山都医学院人类遗传系的王融博士，深圳华大医学检验中心的杨玲博士，以轻松而又易懂的语言讲述了基因与人类的关系。

　　同时，一位研究人士告诉记者，目前的医学已经知道，一种遗传基因叫APOE，它有许多种(型)，其中是APOE4的人非常容易得动脉硬化，可是APOE3型个体却不容易得此病。基因APOE4不仅和动脉硬化关系密切，而且与老年痴呆也非常相关，APOE4的人得老年痴呆的几率是APOE3的人的6倍。用通俗的话说，APOE4是个“坏基因”。

　　因而，从医学角度，从预见、预防的意义上说，如果你的基因中含有APOE4，你最好别干这两种活儿：拳击和踢足球。

普通市民也可拥有图谱

　　王俊博士抛出募资方案后，引起全场一片轰动。不断有观众提出一些尖锐的问题向王俊提问。

　　只有有钱人才能被绘制图谱吗？

　　有观众马上提出：那不是只有99个有钱人才可以被绘制出基因图谱了吗？对此，王俊博士说：“捐赠善款绝对不是绘制基因图谱的必要条件。我们从科研的角度出发，计划在全部中国人中征集基因捐赠志愿者，普通市民经过严格的筛选，也可以被绘制出基因组序列图谱，构成黄种人基因组标准序列图谱。我们募集善款是为了科研工作的正常开展。”

　　同时，王俊还表示，目前挑选普通市民的标准还没有确定，主要将考虑其种群、民族及个体是否有代表性。

　　捐献的基因有缺陷会有影响吗？

　　又有市民提出：既然捐了钱就能绘制出自己的基因图谱，构成黄种人基因组标准序列图谱，那么这些人的一些有缺陷的基因不就成为黄种人的基因标准之一了吗，会不会影响以后的参考价值？王俊回答说：“基因并没有好坏之分，基因图谱只是描绘出已知的基因之间有何关联，大家不必担心这个问题。”